原发性心肌病变是遗传性的心脏肌肉疾病，该疾病会增加心肌收缩及输出的负担，最终可导致不能修补的心脏功能问题。这种疾病可影响所有年龄和种族，亦与心脏衰竭，心律失常和心源性猝死有关。当中常见的是肥厚型心肌病，由成因不明的心脏肌肉肥厚引致，是年轻运动员心源性猝死的主要原因。

香港DNA基因检测-香港验血网推荐的化验所机构遗传性心血管疾病基因筛查，针对与家族性肥厚型心肌病、原发性扩张型心肌病、肌球蛋白储积型肌病等心肌病变有关的MYH7基因。这个测试有助识别原发性心肌病变基因的携带者，以便向心脏专科医生了解潜在风险及採取有效的预防措施。